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quinta-feira, 15 de abril de 2010

Síndrome de Pfeiffer

A Síndrome de Pfeiffer é uma doença rara também denominada comosíndrome cardiocranial.

Trata-se de uma desordem extremamente rara reconhecido em menos de dez pacientes no mundo inteiro e caracterizada por um defeito cardíaco congênito e anomalias nos genitais

Pacientes com esta síndrome apresenta craniosinostose sagital e atraso grave de desenvolvimento (retardo no crescimento e déficit intelectual).

Ocorre ainda Anomalias genitais e renais, e várias características dismórficas como hipertelorismo, orelhas de inserção baixa, orelhas displásicas, micrognatia, anquilose mandibular, sindactilia. Ocorre um Misto de anomalias inclusive com anomalias das pálpebras .

A etiologia permanece desconhecida.

A ocorrência da síndrome em irmãos suporta a hipótese de herança autossômica recessiva. Herança autossômica dominante e supressões submicroscópicas também têm sido propostas como possíveis causas.

A Gestão e tratamento depende das manifestações cardinais e inclui a cirurgia para descompressão craniana. Medidas de suporte devem ser oferecidas.

Morreu na manhã deste domingo 19-12 em Londrina, o Garotinho que estava sendo ajudado pelo AN Notícias, Felipe Oliveira. A criança de Apucarana, residente na Rua Clóvis da Fonseca 1414, tinha a Síndrome de Pfeiffer, tida como raríssima na medicina mundial. A criança que foi operada nesta manhã de domingo em Londrina, faleceu após não resistir a uma medicação. Os pais de Felipe de 1 ano e dois meses falaram ao AN que provavelmente seria erro médico na hora de aplicar a medicação no bebê. Ouça a matéria ao portal AN Notícias com Victor Hugo Magalhães há duas semanas atrás, antes da cirurgia de Felipe, ao qual a família estava arrecando dinheiro para uma cirurgia de alto risco em torno de R$ 15 mil. Na foto da matéria o diretor do portal AN Notícias, Victor Hugo Magalhães com Felipe no colo. Saiba como é a Síndrome de Pfeiffer A síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossinostoses, má formação crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento. A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos. A síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo. Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico. Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos, anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas. Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A sobreposição entre os três tipos podem ocorrer. Síntese das Evidências Craniossinostoses Sindrômicas: síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer e Saethre-Chotzen, seqüenciamento de éxons dos genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, e TWIST Craniossinostoses são malformações congênitas dos ossos do crânio causadas pela fusão prematura das articulações fibrosas que unem os ossos do crânio (suturas cranianas). Isto resulta em um crescimento craniano assimétrico ou reduzido, ocasionando uma alteração do formato do crânio, que pode estar associada a sintomas como deficiência mental, obstrução das vias aéreas, problemas de alimentação e distúrbios da visão (Arduino-Meirelles, Lacerda, Gil-da-Silva-Lopes, 2006). As craniossinostoses podem ser resultantes de uma alteração intrínseca na(s) sutura(s) craniana(s), denominadas craniossinostoses primárias ou de deficiência de crescimento do cérebro que pode resultar em uma cabeça reduzida de tamanho (microcefalia), quando então são denominadas craniossinostoses secundárias. Estas últimas também podem ser causadas, mais raramente, por condições sistêmicas hematológicas ou metabólicas, incluindo transtornos do metabolismo ósseo (Flores-Sarnat, 2002). As craniossinostoses primárias podem ocorrer isoladamente, sem associação com outras anomalias, sendo então denominadas de craniossinostoses não-sindrômicas ou isoladas. As craniossinostoses não-sindrômicas afetam na maioria das vezes uma única sutura, ocorrendo de forma esporádica 1 , em decorrência de fatores pouco esclarecidos; embora fatores genéticos possam contribuir, não há geralmente uma evidente história familiar (Flores-Sarnat, 2002). Por outro lado, as craniossinostoses primárias podem estar associadas a anomalias em membros superiores e inferiores, orelhas e no sistema cardiovascular, e com freqüência à deficiência mental. Estas craniossinostoses são designadas como craniossinostoses sindrômicas. Foram descritas mais de 100 formas de craniossinostose sindrômica de origem genética (Aviv, Rodger, Hall, 2002; Flores-Sarnat, 2002; Kimonis, Gold, Hoffman et al., 2007). Dentre as craniossinostoses sindrômicas, destacam-se aquelas que apresentam deformidades faciais, incluindo olhos saltados (exoftalmia) e anormalmente afastados (hipertelorismo ocular) e 1. A ocorrência de uma doença é dita esporádica quando não pode ser atribuída a uma causa hereditária, não sendo evidente uma história familiar (King, Stansfield, Mulligan, 2006). Informe ATS - Avaliação de Tecnologia em Saúde Nº 04 7 nariz em forma de “bico de papagaio”, e anomalias dos dedos das mãos ou dos pés, que podem estar unidos de forma completa ou incompleta (sindactilia). As condições mais comuns incluídas neste grupo são as síndromes de Apert, Crouzon e Pfeiffer, decorrentes de mutações dos genes dos receptores de fator de crescimento de fibroblasto (FGFR, “fibroblast growth factor receptor”), e a síndrome de Saethre-Chotzen, determinada por mutações do gene TWIST1 (Ratisoontorn e Cunningham, 2005; Robin e Falk, 2006). Embora as craniossinostoses estejam entre as malformações congênitas mais comuns, com uma incidência de 1 em 2.000 a 1 em 2.500 nascidos vivos, apenas 15% dos casos correspondem às craniossinostoses sindrômicas (Flores-Sarnat, 2002; Wilkie, Bochukova, Hansen et al., 2007). É desconhecida a contribuição das mutações nos genes FGFR e TWIST1 para a incidência das craniossinostoses sindrômicas, no entanto, as síndromes de Saethre-Chotzen e de Crouzon são doenças raras com uma incidência estimada de 1 em 25.000 a 1 em 50.000 nascidos vivos, enquanto as síndromes de Apert e de Pfeiffer são doenças muito raras com uma incidência por volta de 1 em 100.000 nascidos vivos (Arduino-Meirelles, Lacerda, Gil-da-Silva-Lopes, 2006; Robin e Falk, 2006). Equipe Técnica Elaboração: Eduardo Vieira Neto Médico Geneticista Clínico Mestre em Ciências Médicas – UFRJ Especialista em Regulação de Saúde Suplementar – ANS Supervisão: Rosimary Terezinha de Almeida Professora Adjunta do Programa de Engenharia Biomédica da COPPE – UFRJ Gerente da Gerência de Avaliação de Tecnologias em Saúde - ANS Revisão: Fernando Kok Médico Assistente do Serviço de Neurologia Infantil do Hospital das Clínicas – USP Pós-doutorado em Neurologia pelo Instituto Kennedy-Krieger da Universidade Johns Hopkins, Baltimore, Estados Unidos da América Livre-Docente em Neurologia Infantil – USP Referências Bibliográficas Amir, R. E.; Van den Veyver, I. B.; Wan, M., et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat. Genet., v.23, n.2, Oct, p.185-8. 1999. Arduino-Meirelles, A. P.; Lacerda, C. B. F. d.; Gil-da-Silva-Lopes, V. L. Aspectos sobre desenvolvimento de linguagem oral em craniossinostoses sindrômicas Developmental aspects of oral language in craniosynostosis. Pro-fono, v.18, n.2, p.213-220. 2006. Arnaud-Lopez, L.; Fragoso, R.; Mantilla-Capacho, J., et al. Crouzon with acanthosis nigricans. Further delineation of the syndrome. Clin. Genet., v.72, n.5, Nov, p.405-10. 2007. Aviv, R. I.; Rodger, E.; Hall, C. M. Craniosynostosis. Clin. Radiol., v.57, n.2, Feb, p.93-102. 2002. Baraitser, M. e Winter, R. M. Color Atlas of Congenital Malformation Syndromes. London: Mosby-Wolfe. 1996 Beria, J. U.; Raymann, B. C.; Gigante, L. P., et al. Hearing impairment and socioeconomic factors: a population-based survey of an urban locality in southern Brazil. Rev. Panam. Salud Pública, v.21, n.6, Jun, p.381-7. 2007. Bernardes, R.; Bortoncello, S.; Christiani, T. V., et al. Estudo molecular em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear Molecular investigation in children candidates and submitted to cochlear implantation. Rev. Bras. Otorrinolaringol., v.72, n.3, p.333-336. 2006. Bienvenu, T.; Philippe, C.; De Roux, N., et al. The incidence of Rett syndrome in France. Pediatr. Neurol., v.34, n.5, May, p.372-5. 2006. Bolognia, J. L. e Braverman, I. M. Skin Manifestations of Internal Disease In: D. L. Kasper, A. S. Fauci, et al (Ed.). Harrison's Principles of Internal Medicine 16th ed. New York: McGraw-Hill Professional, 2004 Borém, A. e Vieira, M. L. C. Glossário de Biotecnologia. Viçosa, MG: Folha de Viçosa. 2005 Brown, R. H. J. e Mendell, J. R. Muscular Dystrophies and Other Muscle Diseases. In: D. L. Kasper, A. S. Fauci, et al (Ed.). Harrison's Principles of Internal Medicine 16th ed: McGraw-Hill Professional, 2004 Bruck, I.; Antoniuk, S. A.; Halick, S. M., et al. Síndrome de Rett: Estudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientes. Arq. Neuropsiquiatr., v.59, n.2-B, Jun, p.407-10. 2001. Informe ATS - Avaliação de Tecnologia em Saúde Nº 04 18 Cecatto, S. B.; Garcia, R. I. D.; Costa, K. S., et al. Análise das principais etiologias de deficiência auditiva em Escola Especial “Anne Sullivan”. Rev. Bras. Otorrinolaringol., v.69, n.2, p.235-40. 2003. Christodoulou, J. MECP2-Related Disorders. GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Seattle: University of Washington. 2006. Disponível em: http://www.genetests.org. Acesso em: 03/09/2007. Corbillon, E.; Obrecht, O.; Barré, S., et al. Évaluation du dépistage neonatal systématique de la surdité permanente bilatérale. Haute Autorité de Santé. Saint-Denis La Plaine, France. 2007. Disponível em: http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/rapport_- _evaluation_du_depistage_neonatal_systematique_de_la_surdite_permanente_bilaterale.pdf. Acesso em: 30/11/2008. DeCS. Junções GAP: Biblioteca Virtual em Saúde. Descritores em Ciências da Saúde 2008a. ______. Orelha Interna: Biblioteca Virtual em Saúde. Descritores em Ciências da Saúde 2008b. Duarte, A. R. e Silva, E. O. d. Causas de surdez pré-verbal em uma populaçäo institucionalizada, enfatizando a etiologia genética. J. Pediatr. (Rio J.), v.73, n.4, p.239-43. 1997. Ehrlich, M.; Jackson, K.; Tsumagari, K., et al. Hybridization analysis of D4Z4 repeat arrays linked to FSHD. Chromosoma, v.116, n.2, Apr, p.107-16. 2007. Engerstrom, I. W. Rett syndrome in Sweden. Neurodevelopment--disability--pathophysiology. Acta Paediatr. Scand. Suppl., v.369, p.1-60. 1990. Figlewicz, D. A. e Tawil, R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Seattle: University of Washington. 2005. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=fsh#fsh. Acesso em: 09/08/2007. Finsterer, J. Myotonic Dystrophy. In: J. Fuchs e M. Podda (Ed.). Encyclopedia of Medical Genomics and Proteomics. New York: Marcel Dekker, 2005. p.885-890 Flores-Sarnat, L. New insights into craniosynostosis. Semin. Pediatr. Neurol., v.9, n.4, Dec, p.274-91. 2002. GeneTests. GeneReviews Illustrated Glossary at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Seattle: University of Washington. 1997-2007. Disponível em: http://www.genetests.org. Acesso em: 11/09/2007. Hampson, K.; Woods, C. G.; Latif, F., et al. Mutations in the MECP2 gene in a cohort of girls with Rett syndrome. J. Med. Genet., v.37, n.8, Aug, p.610-2. 2000. Informe ATS - Avaliação de Tecnologia em Saúde Nº 04 19 Kemp, E. Física da Fala e da Audição. Campinas: Instituto de Física Gleb Wataghin (IFGW), UNICAMP. 2002. Disponível em: http://www.ifi.unicamp.br/~kemp/f105wp/downloads/parte04a.pdf. Acesso em: 03/06/2008. Kimonis, V.; Gold, J. A.; Hoffman, T. L., et al. Genetics of craniosynostosis. Semin. Pediatr. Neurol., v.14, n.3, Sep, p.150-61. 2007. King, R. C.; Stansfield, W. D.; Mulligan, P. K. A Dictionary of Genetics. 7th ed. Oxford: Oxford University Press. 2006. Kleefstra, T.; Yntema, H. G.; Nillesen, W. M., et al. MECP2 analysis in mentally retarded patients: implications for routine DNA diagnostics. Eur. J. Hum. Genet., v.12, n.1, Jan, p.24-8. 2004. Laurvick, C. L.; de Klerk, N.; Bower, C., et al. Rett syndrome in Australia: a review of the epidemiology. J. Pediatr., v.148, n.3, Mar, p.347-52. 2006. Lemmers, R. J. L.; de Kievit, P.; van Geel, M., et al. Complete allele information in the diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy by triple DNA analysis. Ann. Neurol., v.50, n.6, Dec, p.816-9. 2001. Lima, F. T. d. Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Rett. Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, 2004. 163 p. Lupescu, I.; Hermier, M.; Georgescu, S. A., et al. Exploration des crâniosténoses par scanner spiralé. J. Neuroradiol., v.27, n.2, Jun, p.128-39. 2000. Magni, C. Deficiência auditiva não-sindrômica: avaliação genética (genes de conexinas) e fenotípica (clínica e audiológica). Setor de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, 2007. xix; 161 p. Matsuo, M. Becker Muscular Dystrophy. In: J. Fuchs e M. Podda (Ed.). Encyclopedia of Medical Genomics and Proteomics. New York: Marcel Dekker, 2005. p.111-113 Mercadante, M. T.; Van der Gaag, R. J.; Schwartzman, J. S. Transtornos invasivos do desenvolvimento nãoautísticos: síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. Rev. Bras. Psiquiatr., v.28 Suppl 1, May, p.S12-20. 2006. MSAC. Oto-acoustic emission audiometry. Medicare Services Advisory Committee (MSAC). Canberra: Aug 1999, p.43. 1999. (MSAC application 1002). Disponível em: http://www.msac.gov.au/internet/msac/publishing.nsf/Content/959C48A63A8AFD3ECA25745D0080A829/$File /1002%20-%20Oto-acoustic%20emission%20audiomentry%20-%20Report.pdf. Acesso em: 01/12/2008. Nascimento, S. R.; de Mello, M. P.; Batista, J. C., et al. Clinical findings in four Brazilian families affected by Saethre-Chotzen syndrome without TWIST mutations. Cleft Palate-Craniofac. J., v.41, n.3, May, p.250-5. 2004. Oliveira, C. A.; Alexandrino, F.; Abe-Sandes, K., et al. Frequency of the 35delG mutation in the GJB2 gene in samples of European, Asian, and African Brazilians. Hum. Biol., v.76, n.2, Apr, p.313-6. 2004. Informe ATS - Avaliação de Tecnologia em Saúde Nº 04 20 Oliveira, C. A.; Maciel-Guerra, A. T.; Sartorato, E. L. Deafness resulting from mutations in the GJB2 (connexin 26) gene in Brazilian patients. Clin. Genet., v.61, n.5, May, p.354-8. 2002. Oliveira, N. A. J. Estudo molecular das craniossinostoses sindrômicas: Crouzon, Pfeiffer e Saethre-Chotzen. Instituto de Biociências. Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006. Oliveira, P.; Castro, F.; Ribeiro, A. Surdez infantil. Rev. Bras. Otorrinolaringol., v.68, n.3, Maio/Jun, p.417-423. 2002. OMIM. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1A; FSHMD1A. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine. Baltimore (MD) and Bethesda (MD). 2007. (MIM Number: 158900). Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=158900. Acesso em: 11/09/2007. ______. Gap Junction Protein, Beta-2; GJB2. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine. Baltimore (MD) and Bethesda (MD). 2008. (MIM Number: 121011). Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=121011. Acesso em: 01/12/2008. Pandya, S.; King, W. M.; Tawil, R. Facioscapulohumeral dystrophy. Phys. Ther., v.88, n.1, Jan, p.105-13. 2008. Petersen, M. B. e Willems, P. J. Non-syndromic, autosomal-recessive deafness. Clin. Genet., v.69, n.5, May, p.371-92. 2006. Pfeilsticker, L. N.; Stole, G.; Sartorato, E. L., et al. A investigação genética na surdez hereditária nãosindrômica. Rev. Bras. Otorrinolaringol., v.70, n.2, p.182-186. 2004. Piatto, V. B.; Bertollo, E. M. G.; Sartorato, E. L., et al. Prevalence of the GJB2 mutations and the del(GJB6- D13S1830) mutation in Brazilian patients with deafness. Hear. Res., v.196, n.1-2, Oct, p.87-93. 2004. Piatto, V. B.; Nascimento, E. C. T.; Alexandrino, F., et al. Genética molecular da deficiência auditiva nãosindrômica. Rev. Bras. Otorrinolaringol., v.71, n.2, p.216-223. 2005. Puig, T.; Municio, A.; Meda, C. Universal neonatal hearing screening versus selective screening as part of the management of childhood deafness. Cochrane Database Syst. Rev., n.2, p.CD003731. 2005. Ratisoontorn, C. e Cunningham, M. L. Saethre-Chotzen Syndrome. GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Seattle: University of Washington. 2005. Disponível em: http://www.genetests.org. Acesso em: 01/08/2007. Read, A. P. Hereditary deafness: lessons for developmental studies and genetic diagnosis. Eur. J. Pediatr., v.159 Suppl 3, Dec, p.S232-5. 2000. Informe ATS - Avaliação de Tecnologia em Saúde Nº 04 21 Robin, N. H. e Falk, M. J. FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Seattle: University of Washington. 2006. Disponível em: http://www.genetests.org. Acesso em: 31/07/2007. Schopflocher, D.; Corabian, P.; Eng, K., et al. The use of the automated auditory brainstem response and otoacoustic emissions tests for newborn hearing screening. Institute of Health Economics. Alberta, Canada: Feb, p.1-100. 2007. Disponível em: http://www.ihe.ca/documents/IHE_Report_Screening_Newborns_for_Hearing_Feb_2007.pdf. Acesso em: 01/12/2008. Shevell, M.; Ashwal, S.; Donley, D., et al. Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and The Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology, v.60, n.3, Feb 11, p.367-80. 2003. Silva, E. J.; Llerena, J. C., Jr.; Cardoso, M. H. Estudo seccional descritivo de crianças com deficiência auditiva atendidas no Instituto Nacional de Educação de Surdos, Rio de Janeiro, Brasil. Cad. Saúde Pública, v.23, n.3, Mar, p.627-36. 2007. Silva, L. P. A.; Queiros, F.; Lima, I. Fatores etiológicos da deficiência auditiva em crianças e adolescentes de um centro de referência APADA em Salvador-BA. Rev. Bras. Otorrinolaringol., v.72, n.1, p.33-6. 2006. Smith, R. J. H. e Van Camp, G. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Seattle: University of Washington. 2005. Disponível em: http://www.genetests.org. Acesso em: 21/04/2008. ______. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Seattle: University of Washington. 2007. Disponível em: http://www.genetests.org. Acesso em: 13/04/2008. Stachon, A.; Assumpcao, F. B., Jr.; Raskin, S. Rett syndrome: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients. Arq. Neuropsiquiatr., v.65, n.1, Mar, p.36-40. 2007. Thompson, D. C.; McPhillips, H.; Davis, R. L., et al. Universal newborn hearing screening: summary of evidence. JAMA, v.286, n.16, Oct 24-31, p.2000-10. 2001. Trappe, R.; Laccone, F.; Cobilanschi, J., et al. MECP2 mutations in sporadic cases of Rett syndrome are almost exclusively of paternal origin. Am. J. Hum. Genet., v.68, n.5, May, p.1093-101. 2001. van Camp, G. e Smith, R. Hereditary Hearing Loss Homepage: University of Antwerp. 2008. Disponível em: http://webh01.ua.ac.be/hhh/. Acesso em: 01/12/2008. van der Maarel, S. M.; Frants, R. R.; Padberg, G. W. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Biochim. Biophys. Acta, v.1772, n.2, Feb, p.186-94. 2007. Weaving, L. S.; Ellaway, C. J.; Gecz, J., et al. Rett syndrome: clinical review and genetic update. J. Med. Genet., v.42, n.1, Jan, p.1-7. 2005. Informe ATS - Avaliação de Tecnologia em Saúde Nº 04 22 Webb, T. e Latif, F. Rett syndrome and the MECP2 gene. J. Med. Genet., v.38, n.4, Apr, p.217-23. 2001. Wijmenga, C.; Sandkuijl, L. A.; Moerer, P., et al. Genetic linkage map of facioscapulohumeral muscular dystrophy and five polymorphic loci on chromosome 4q35-qter. Am. J. Hum. Genet., v.51, n.2, Aug, p.411-5. 1992. Wilkie, A. O.; Bochukova, E. G.; Hansen, R. M

2 comentários:

Unknown disse...

Morreu na manhã deste domingo 19-12 em Londrina, o Garotinho que estava sendo ajudado pelo AN Notícias, Felipe Oliveira. A criança de Apucarana, residente na Rua Clóvis da Fonseca 1414, tinha a Síndrome de Pfeiffer, tida como raríssima na medicina mundial.

A criança que foi operada nesta manhã de domingo em Londrina, faleceu após não resistir a uma medicação. Os pais de Felipe de 1 ano e dois meses falaram ao AN que provavelmente seria erro médico na hora de aplicar a medicação no bebê.

Ouça a matéria ao portal AN Notícias com Victor Hugo Magalhães há duas semanas atrás, antes da cirurgia de Felipe, ao qual a família estava arrecando dinheiro para uma cirurgia de alto risco em torno de R$ 15 mil. Na foto da matéria o diretor do portal AN Notícias, Victor Hugo Magalhães com Felipe no colo.

Saiba como é a Síndrome de Pfeiffer

A síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossinostoses, má formação crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés.

Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento.

A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos.

A síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos, anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A sobreposição entre os três tipos podem ocorrer.

janakauan disse...

Bom dia eu me chamo Janaina moro em franca SP. TEnho uma criança com sindrome de pfeiffer tipo 2 considerada a mais grave .Ele ja passou por 15 cirurgias . é só quem ve para acreditar o quanto ele é especial e inteligentissimo... qualquer duvidas deixe um recado no meu email; janavendedora@hotmail.com