AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 2 de março de 2011

Síndrome de Muckle-Wells


Síndrome de Muckle-Wells


Muckle-Wells síndrome
 ( MWS ), também conhecido como ( UDA ) [ 1 ] , é uma rara autossômica dominante,doença que causa neurossensorial surdez , recorrente colmeias , e pode levar à amiloidose . Indivíduos com MWS muitas vezes têm febre episódica, calafrios e dor das articulações . Como resultado, MWS é considerado um tipo desíndrome de febre periódica . MWS é causado por um defeito na CIAS1 gene que cria a proteína cryopyrin . MWS está intimamente relacionado com duas outras síndromes, urticária ao frio familiar e doença multissistêmica inflamatória de início neonatal - de fato, todos os três estão relacionadas com mutações no mesmo gene e subordinadas ao termo cryopyrin associados síndromes periódicas (CAPS).

Sinais e sintomas

editar ]Possíveis causas

MWS ocorre quando uma mutação no CIAS1 gene leva a aumento da atividade da proteína cryopyrin . Esta proteína é parcialmente responsável pela resposta do organismo ao dano ou infecção. Durante estes estados, uma substância química chamada interleucina 1β é produzida por uma célula imune conhecida comomacrófago . Este produto químico interage com um receptor na superfície das outras células do sistema imunológico a produzir os sintomas da inflamação como febre, artrite e mal-estar. No MWS, o aumento da atividade de cryopyrin leva a um aumento da interleucina 1β. Isto leva a inflamação por todo o corpo com os sintomas associados. [ 2 ]

editar ]História

MWS foi primeiramente descrita em 1962 por Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells. [ 3 ]

editar ]Tratamento

editar ]Prognóstico

O presente inflamação crônica no MWS ao longo do tempo pode levar à surdez. Além disso, a inflamação prolongada pode levar à deposição de proteína nos rins, uma condição conhecida como amiloidose.
vários sintomas que acometem os pacientes com Síndrome de Muckle-Wells.
NomeDescrição
Perda Auditivaperda auditiva progressiva
Dor nas articulaçõesDor nas juntas, incluindo artrite
FadigaFadiga
urticária recorrenteRecorrente urticária (urticária)
Febrefebr

editar ]

editar ]Ligações externas

editar ]Referências

  1. ORPHANET - Doenças raras - Sobre medicamentos órfãos
  2. ^ S Mariathasan, DS Weiss, K Newton, McBride O'Rourke, K J, Roose-Girma M, WP Lee, Weinrauch Y et al . (Março 2006). "Cryopyrin ativa o inflammasome em resposta a toxinas e ATP." Nature 440 (7,081 mil):. 228-32 doi : 10.1038/nature04515 . PMID  16407890 .
  3. ^ Muckle) TJ (Abril de 1962. "Urticária, surdez e amiloidose: um heredo-familial nova síndrome". A revista trimestral da medicina 31 :. 235-48 PMID  14476827 .
  4. ^ Rynne M, C MacLean, Bybee A, McDermott MF, Emery P (abril 2006). "melhora da audição em um paciente com síndrome de Wells Muckle-variante em resposta ao antagonismo dos receptores de interleucina 1" . anais das doenças reumáticas 65 (4) : 533-4. doi : 10.1136/ard.2005.038091 . PMID  16531551 .

Nenhum comentário: