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quinta-feira, 15 de março de 2012

CONVITE REATECH 2012 G.E.D.R. RUA 100 ESTANDE E134

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Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Somente Síndromes





1.      Síndrome 3C 25 casos
2.      Síndrome 3M 40 casos
3.      Síndrome acrocalosal tipo Schinzel 34 casos
4.      Síndrome acro-peitoral 22 casos
5.      Síndrome acro-renal 20 casos
6.      Síndrome acro-reno-mandibular 7 casos
7.      Síndrome acro-reno-ocular < 20 famílias
8.      Síndrome ADULT 14 casos
9.      Síndrome alopecia - contracturas -nanismo - atraso mental 5 casos
10. Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico 19 casos
11. Síndrome ANE 5 casos
12. Síndrome anemia megaloblástica tiaminasensível 30 famílias
13. Síndrome aneuploidia variada em mosaico 29 casos
14. Síndrome aneurisma aórtico tipo LoyesDietz  10 famílias
15. Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1000 casos
16. Síndrome anoftalmia-plus 4 casos
17. Síndrome anti-sintetase 1,5
18. Síndrome arco branquial ligado ao X 7 casos
19. Síndrome aspiração meconial 2,44
20. Síndrome blefaro-facio-esquelético 2 casos
21. Síndrome BOR 2,5
22. Síndrome branquio-óculo-facial < 50 casos
23. Síndrome braquio-esqueleto-genital 3 casos
24. Síndrome CACH 148 casos
25. Síndrome CAMOS 5 casos
26. Síndrome catarata - microcórnea 8 famílias
27. Síndrome CEDNIK 7 casos
28. Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 casos
29. Síndrome cerebro-oculo-nasal 10 casos
30. Síndrome CHANDS > 10 casos
31. Síndrome CHILD 30 casos
32. Síndrome CINCA 100 casos
33. Síndrome CLAPO 6 casos
34. Síndrome cleido-rizomélico 2 casos
35. Síndrome COACH 8 casos
36. Síndrome CODAS 3 casos
37. Síndrome COFS < 20 casos
38. Síndrome colestase - linfedema 50 casos
39. Síndrome com polipose hiperplástica 5023
40. Síndrome couro cabeludo-pavilhão  auricular-mamilo 30 casos
41. Síndrome coxo-auricular 4 casos
42. Síndrome crânio em trevo 150 casos
43. Síndrome cranio-digital - atraso mental 5 casos
44. Síndrome craniofacial-surdez-mão 3 casos
45. Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 23 casos
46. Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi 20 casos
47. Síndrome CREST (calcinose - fenómeno  de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia – telangiectasia 8
48. Síndrome criptomicrotia - braquidactilia  com excesso de arcos digitais 2 casos
49. Síndrome da ictiose da prematuridade 16 famílias
50. Síndrome da morte súbita infantil e  disgenesia testicular 21 casos
51. Síndrome da pele enrugada < 30 casos
52. Síndrome das CDG (termo genérico) 1,5**
53. Síndrome das CDG tipo Ia 300 casos
54. Síndrome das CDG tipo Ib 20 casos
55. Síndrome das CDG tipo Ic > 30 casos
56. Síndrome das CDG tipo Id 5 casos
57. Síndrome das CDG tipo Ie 7 casos
58. Síndrome das CDG tipo If 4 casos
59. Síndrome das CDG tipo Ig 6 casos
60. Síndrome das CDG tipo Ih 5 casos
61. Síndrome das CDG tipo Ik 4 casos
62. Síndrome das CDG tipo IL 2 casos
63. Síndrome das CDG tipo IIa 4 casos
64. Síndrome das CDG tipo IIe 2 casos
65. Síndrome das plaquetas familiar < 20 famílias
66. Síndrome de Aarskog-Scott > 200 casos
67. Síndrome de Aase-Smith < 10 casos
68. Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 casos
69. Síndrome de Ackerman 8 casos
70. Síndrome de Aicardi 0,06
71. Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 casos
72. Síndrome de Alagille 1,4
73. Síndrome de Albinismo - surdez 1 família
74. Síndrome de Albright-like 10 casos
75. Síndrome de Al-Gazali-Dattani 3 casos
76. Síndrome de Allan-Herndon 89 casos
77. Síndrome de Alpers 0,025
78. Síndrome de Alport 2
79. Síndrome de Alstrom 0,14
80. Síndrome de Ambras 40 casos
81. Síndrome de Angelman 7,5
82. Síndrome de aniridia - atraso mental 2 casos
83. Síndrome de Antley-Bixler 34 casos
84. Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade  genital - anomalias da esteroidogénese < 50 casos
85. Síndrome de Apert 1,25
86. Síndrome de Aredyld 3 casos
87. Síndrome de Ascher 50 casos
88. Síndrome de ataxia - surdez - atraso  mental 8 casos
89. Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith 14 casos
90. Síndrome de Bakrania-Ragge 2 famílias
91. Síndrome de Ballard 12 casos
92. Síndrome de Bamforth 5 casos
93. Síndrome de Bangstad 2 casos
94. Síndrome de Banki 1 família
95. Síndrome de Baraitser-Winter 10 casos
96. Síndrome de Barber-Say 10 casos
97. Síndrome de Bardet-Biedl 0,8
98. Síndrome de Barth 0,22
99. Síndrome de Bartsocas-Papas 24 casos
100.                    Síndrome de Bartter 0,12
101.                    Síndrome de Bazex 145 casos
102.                    Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 143 casos
103.                    Síndrome de Beckwith-Wiedemann 7,3
104.                    Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 casos
105.                    Síndrome de Bencze 2 famílias
106.                    Síndrome de Berant 1 família
107.                    Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos
108.                    Síndrome de Biemond 1 família
109.                    Síndrome de Birt-Hogg-Dube 0,5
110.                    Síndrome de Björnstadt 33 casos
111.                    Síndrome de Bloom > 100 casos
112.                    Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 7 casos
113.                    Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 casos
114.                    Síndrome de Book 25 casos
115.                    Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 9 casos
116.                    Síndrome de Bowen-Conradi 44 casos
117.                    Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere < 100 casos
118.                    Síndrome de Brugada 20
119.                    Síndrome de Budd-Chiari 1,5
120.                    Síndrome de Buschke-Ollendorff 5
121.                    Síndrome de Buttiens-Fryns 4 casos
122.                    Síndrome de calcificações coroidocerebrais forma infantil 10 casos
123.                    Síndrome de camptodactilia Guadalajara  tipo 1 8 casos
124.                    Síndrome de camptodactilia Guadalajara  tipo 2 2 casos
125.                    Síndrome de Capra-DeMarco 4 casos24 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos
126.                    Síndrome de Carney 160 casos
127.                    Síndrome de Carpenter 40 casos
128.                    Síndrome de 'Cat eye' 1,35
129.                    Síndrome de Catel-Manzke 27 casos
130.                    Síndrome de Chediak-Higashi > 10 casos
131.                    Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 0,35
132.                    Síndrome de citomegalovírus fetal 40
133.                    Síndrome de Clouston 1
134.                    Síndrome de Cobb 35 casos
135.                    Síndrome de Cockayne 200 casos
136.                    Síndrome de Coffin-Lowry 1,5
137.                    Síndrome de Coffin-Siris 40 casos
138.                    Síndrome de Cogan 200 casos
139.                    Síndrome de Cohen 100 casos
140.                    Síndrome de coluna rígida 0,1
141.                    Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 casos
142.                    Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1,9
143.                    Síndrome de Costello 200 casos
144.                    Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 casos
145.                    Síndrome de Cowden 0,45
146.                    Síndrome de Crigler-Najjar 1
147.                    Síndrome de Crisponi < 30 casos
148.                    Síndrome de Curry-Jones 5 casos
149.                    Síndrome de Cushing 5,9
150.                    Síndrome de Cushing dependente de ACTH 6
151.                    Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 casos
152.                    Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo 16 casos
153.                    Síndrome de Denys-Drash 150 casos
154.                    Síndrome de Desbuquois > 40 casos
155.                    Síndrome de dificuldade respiratória  aguda, do adulto 30
156.                    Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 2 casos
157.                    Síndrome de Duane 10
158.                    Síndrome de Dubowitz 150 casos
159.                    Síndrome de Ehlers-Danlos 0,2
160.                    Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 3,5
161.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I) 5
162.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 12,5
163.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 1
164.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 2 famílias
165.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 7 casos
166.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 1 família
167.                    Síndrome de Ehlers-Danlos, forma  displásica espondiloqueirótica 6 casos
168.                    Síndrome de Eiken 6 casos
169.                    Síndrome de Elejalde 30 casos
170.                    Síndrome de Ellis Van Creveld 150 casos
171.                    Síndrome de encefalopatia mio-neurogastro-intestinal 87 casos
172.                    Síndrome de Eng-Strom 2 casos
173.                    Síndrome de escafocefalia familiar, tipo  McGillivray 11 casos
174.                    Síndrome de Evans 0,1
175.                    Síndrome de Fahr < 200 casos
176.                    Síndrome de Fanconi 100 casos
177.                    Síndrome de Floating-Harbor < 50 casos
178.                    Síndrome de Flynn-Aird 10 casos
179.                    Síndrome de Frank-Ter Haar 5 casos
180.                    Síndrome de Fraser 150 casos
181.                    Síndrome de Frasier > 50 casos
182.                    Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos
183.                    Síndrome de Fried 1 família
184.                    Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon 6 casos
185.                    Síndrome de Fryns 7**
186.                    Síndrome de Fuqua-Berkovitz 2 casos
187.                    Síndrome de Galloway 40 casos
188.                    Síndrome de German 5 casos
189.                    Síndrome de Gitelman 2,5
190.                    Síndrome de Goldblatt 11 casos
191.                    Síndrome de Goldenhar 3,5
192.                    Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos
193.                    Síndrome de Goodman 3 casos
194.                    Síndrome de Gorlin 1
195.                    Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 4 casos
196.                    Síndrome de Grange 6 casos
197.                    Síndrome de Greig 100 casos
198.                    Síndrome de Guillain-Barré 3,45
199.                    Síndrome de Hallermann-Streiff-François < 100 casos
200.                    Síndrome de Hartnup 4
201.                    Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 casos
202.                    Síndrome de Hennekam > 50 casos
203.                    Síndrome de Hennekam-Beemer 2 casos
204.                    Síndrome de Hermansky-Pudlak 0,15
205.                    Síndrome de Hirschsprung - atraso mental < 200 casos
206.                    Síndrome de Holt-Oram 1
207.                    Síndrome de Hurler 0,57
208.                    Síndrome de Hurler-Scheie 0,23
209.                    Síndrome de IBIDS 15 casos
210.                    Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 2 casos
211.                    Síndrome de insensibilidade aos androgênios 13
212.                    Síndrome de Jackson-Weiss 2 famílias25
213.                    Síndrome de Jacobsen 150 casos
214.                    Síndrome de Jeune 0,2
215.                    Síndrome de Job 250 casos
216.                    Síndrome de Johanson-Blizzard 23 casos
217.                    Síndrome de Joubert 1
218.                    Síndrome de Juberg-Hayward 10 casos
219.                    Síndrome de Kabuki 1,16
220.                    Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 casos
221.                    Síndrome de Kallmann 7,7
222.                    Síndrome de Kallmann - cardiopatia 8 casos
223.                    Síndrome de Kapur-Toriello 4 casos
224.                    Síndrome de Kasabach-Merritt > 175 casos
225.                    Síndrome de Kearns-Sayre 2
226.                    Síndrome de Klippel-Feil 2
227.                    Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick 2 casos
228.                    Síndrome de Krieble-Bixler 13 casos
229.                    Síndrome de Kumar-Levick 1 família
230.                    Síndrome de Laron com imunodeficiência < 10 casos
231.                    Síndrome de Larsen 100 casos
232.                    Síndrome de Larsen-like tipo letal < 10 casos
233.                    Síndrome de Lelis 8 casos
234.                    Síndrome de Lemierre 0,1
235.                    Síndrome de Lennox-Gastaut 15
236.                    Síndrome de Lesch-Nyhan 0,38
237.                    Síndrome de Lewis-Pashayan 3 casos
238.                    Síndrome de Lewis-Sumner 0,9
239.                    Síndrome de Lichstenstein 2 casos
240.                    Síndrome de Liddle 80 casos
241.                    Síndrome de Li-Fraumeni 400 famílias
242.                    Síndrome de lipoma naso-palpebral -  coloboma < 30 casos
243.                    Síndrome de Lowe 0,19
244.                    Síndrome de Maffucci 250 casos
245.                    Síndrome de malformação blefaro-nasofaial 2 famílias
246.                    Síndrome de Marden-Walker 30 casos
247.                    Síndrome de Marfan 20
248.                    Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos
249.                    Síndrome de Marshall - febre periódica 30 casos
250.                    Síndrome de Marshall-Smith 33 casos
251.                    Síndrome de Martinez-Frias 11 casos
252.                    Síndrome de Matthew-Wood 5 casos
253.                    Síndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser 9
254.                    Síndrome de Mazabraud 54 casos
255.                    Síndrome de McCune-Albright 0,55
256.                    Síndrome de Meckel 4**
257.                    Síndrome de megalocólon de GoldbergShprintzen 10 casos
258.                    Síndrome de metilmercúrio fetal 800 casos
259.                    Síndrome de Michels 7 casos
260.                    Síndrome de Moebius 300 casos
261.                    Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 46 casos
262.                    Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 5 casos
263.                    Síndrome de Moore-Federman 6 casos
264.                    Síndrome de Muenke 1,8**
265.                    Síndrome de Muir-Torre 205 casos
266.                    Síndrome de Myhre 16 casos
267.                    Síndrome de Naegeli-FranceschettiJadassohn 0,035
268.                    Síndrome de Nance-Horan 50 famílias
269.                    Síndrome de Neu-Laxova 60 casos
270.                    Síndrome de neuroleptico maligno 15
271.                    Síndrome de Nevo 10 casos
272.                    Síndrome de Noonan 50
273.                    Síndrome de Ochoa > 100 casos
274.                    Síndrome de Okamuto 2 casos
275.                    Síndrome de Olmsted 32 casos
276.                    Síndrome de Ondine 2,25
277.                    Síndrome de Opitz BBB/G 3
278.                    Síndrome de Osteólise escafoido-calâneorotuliana 2 casos
279.                    Síndrome de Pallister-Hall 100 casos
280.                    Síndrome de Papillon-Lefevre 0,25
281.                    Síndrome de Parsonage-Turner 3,3
282.                    Síndrome de Partington 2 famílias
283.                    Síndrome de Pearson 60 casos
284.                    Síndrome de Pendred 5,5
285.                    Síndrome de Perlman 30 casos
286.                    Síndrome de Perrault 34 casos
287.                    Síndrome de Perry 9 famílias
288.                    Síndrome de Peters-plus 50 casos
289.                    Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2
290.                    Síndrome de Pfeiffer 1
291.                    Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche < 10 casos
292.                    Síndrome de Pierre-Robin 8,75
293.                    Síndrome de Pitt-Hopkins 50 casos
294.                    Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos
295.                    Síndrome de Pollitt 10 casos
296.                    Síndrome de Potocki-Shaffer 23 casos
297.                    Síndrome de Prader-Willi 10,7
298.                    Síndrome de Proteus 200 casos
299.                    Síndrome de pseudo-progeria 2 casos
300.                    Síndrome de Pseudo-Zellweger < 10 casos26
301.                    Síndrome de Qazi-Markouizos 3 casos
302.                    Síndrome de Rambaud-Galian 3 casos
303.                    Síndrome de Rapp-Hodgkin 72 casos
304.                    Síndrome de Renpenning 10 famílias
305.                    Síndrome de Rett 4,15
306.                    Síndrome de Rieger 0,5
307.                    Síndrome de Roberts < 150 casos
308.                    Síndrome de Robinow 200 casos
309.                    Síndrome de Rothmund-Thomson 300 casos
310.                    Síndrome de rubéola congénita 1**
311.                    Síndrome de Rubinstein-Taybi 1
312.                    Síndrome de Rudiger 2 casos
313.                    Síndrome de Saethre-Chotzen 3
314.                    Síndrome de Sakati-Nyhan < 5 casos
315.                    Síndrome de Saldino-Mainzer 10 casos
316.                    Síndrome de Sanfilippo tipo A  (Mucopolissacaridose tipo 3A) 0,3
317.                    Síndrome de Say-Barber-Miller 2 casos
318.                    Síndrome de SCARF 2 casos
319.                    Síndrome de Scheie 0,2
320.                    Síndrome de Schinzel < 10 famílias
321.                    Síndrome de Schnitzler 100 casos
322.                    Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 casos
323.                    Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos
324.                    Síndrome de Scimitar 2
325.                    Síndrome de Sebastian < 10 famílias
326.                    Síndrome de Seckel 100 casos
327.                    Síndrome de sensibilidade aos UV 6 casos
328.                    Síndrome de Sezary 0,18
329.                    Síndrome de Sharp 3,2
330.                    Síndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 casos
331.                    Síndrome de Shwachman-Diamond 200 casos
332.                    Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 casos
333.                    Síndrome de Sillence 5 casos
334.                    Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 casos
335.                    Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 4 casos
336.                    Síndrome de Sjögren-Larsson 0,4
337.                    Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3,3
338.                    Síndrome de Smith-Magenis 5,3
339.                    Síndrome de Sotos 7**
340.                    Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 casos
341.                    Síndrome de Stickler 13,5
342.                    Síndrome de Stimmler 2 casos
343.                    Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 casos
344.                    Síndrome de Stormorken-SjaastadLangslet 6 casos
345.                    Síndrome de Suarez-Stickler 3 casos
346.                    Síndrome de Summitt 3 casos
347.                    Síndrome de Susac < 100 casos
348.                    Síndrome de Teebi-Shaltout 2 casos
349.                    Síndrome de Tietz 1 família
350.                    Síndrome de Tome-Brune-Fardeau 4 casos
351.                    Síndrome de Toriello-Carey 60 casos
352.                    Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos
353.                    Síndrome de Townes-Brocks 0,42
354.                    Síndrome de Treacher-Collins 6
355.                    Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 23 casos
356.                    Síndrome de Triplo H (HHH) 12
357.                    Síndrome de Turner 20
358.                    Síndrome de Ulbright-Hodes 3 casos
359.                    Síndrome de Usher 3,5
360.                    Síndrome de Usher tipo 1 1,3
361.                    Síndrome de Usher tipo 2 2
362.                    Síndrome de Van den Bosch 1 família
363.                    Síndrome de Van Der Woude 2
364.                    Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 3 casos
365.                    Síndrome de Waardenburg (termo  genérico) 2,4
366.                    Síndrome de Waardenburg-Shah 50 casos
367.                    Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica < 30 casos
368.                    Síndrome de Walker-Warburg 1,65**
369.                    Síndrome de Weaver 30 casos
370.                    Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos
371.                    Síndrome de Weill-Marchesani 128 casos
372.                    Síndrome de Wells 80 casos
373.                    Síndrome de Werner 0,45
374.                    Síndrome de West 3,7**
375.                    Síndrome de Wieacker-Wolff 6 casos
376.                    Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 casos
377.                    Síndrome de Williams 13,3
378.                    Síndrome de Wilson-Turner > 14 casos
379.                    Síndrome de Wiskott-Aldrich 0,15
380.                    Síndrome de Wolcott-Rallison < 60 casos
381.                    Síndrome de Wolfram 0,57
382.                    Síndrome de Worster-Drought 3,7
383.                    Síndrome de X-frágil 28
384.                    Síndrome de Zellweger 1,1
385.                    Síndrome de Zollinger-Ellison 5,3
386.                    Síndrome de Zunich-Kaye 6 casos27
387.                    Síndrome DEND 14 casos
388.                    Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo  Boronne 2 casos
389.                    Síndrome derrame capilar 57 casos
390.                    Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos
391.                    Síndrome displasia ectodérmica -  fragilidade cutânea 10 casos
392.                    Síndrome do choque tóxico bacteriano 3
393.                    Síndrome do intestino curto 3,4
394.                    Síndrome do nevo epidérmico > 400 casos
395.                    Síndrome do nodo sinual 11 casos
396.                    Síndrome do QT longo de Romano-Ward 40
397.                    Síndrome do suor induzido pelo frio 6 casos
398.                    Síndrome dos CDG tipo IIh 2 casos
399.                    Síndrome EEM 7 famílias
400.                    Síndrome exoftalmia benigna 4 casos
401.                    Síndrome face acromegalóide < 20 casos
402.                    Síndrome facio-neuro-musculoesquelético de Chipre 1 família
403.                    Síndrome fémur-perónio-cúbito 1,5
404.                    Síndrome fenda lateral do palato – sinéquias 7 casos
405.                    Síndrome GAPO 27 casos
406.                    Síndrome genitorrotuliano 7 casos
407.                    Síndrome GRACILE 2,12**
408.                    Síndrome H 17 casos
409.                    Síndrome HEC 2 casos
410.                    Síndrome hemolítico urémico, forma  atípica 1
411.                    Síndrome HERNS 3 famílias
412.                    Síndrome hipercoagulabilidade por
413.                    deficiência de glicosilfosfatidilinositol 2 casos
414.                    Síndrome hipereosinofílico idiopático 10
415.                    Síndrome hipotonia - cistinúria 14 famílias
416.                    Síndrome ICF 50 casos
417.                    Síndrome IMAGe < 20 casos
418.                    Síndrome IRIDA 16 casos
419.                    Síndrome IRVAN < 30 casos
420.                    Síndrome isotretinoina-like 6 casos
421.                    Síndrome IVIC 4 famílias
422.                    Síndrome KBG 45 casos
423.                    Síndrome KID > 100 casos
424.                    Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 20 casos
425.                    Síndrome LEOPARD 200 casos
426.                    Síndrome linfoproliferativo autoimune 100 casos
427.                    Síndrome macrocefalia-autismo < 40 casos
428.                    Síndrome MASA 3,5
429.                    Síndrome máscara facial de Nablus-like 4 casos
430.                    Síndrome MEDNIK 4 famílias
431.                    Síndrome MEHMO 7 casos
432.                    Síndrome MELAS 16
433.                    Síndrome membros-mama 27 casos
434.                    Síndrome MERRF 0,9
435.                    Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1
436.                    Síndrome Micro 8 casos
437.                    Síndrome MIDAS < 50 casos
438.                    Síndrome mioclonias de ação -  insuficiência renal 17 casos
439.                    Síndrome N 3 casos
440.                    Síndrome NARP 8,5
441.                    Síndrome nefrogénico de anti-diurese inadequada 2 casos
442.                    Síndrome nefrótico sensível aos esteróides 18
443.                    Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod 150 casos
444.                    Síndrome neurocutâneo, tipo Bicknell 4 casos
445.                    Síndrome neurodegenerativo ligado ao X  tipo Bertini 7 casos
446.                    Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel 10 casos
447.                    Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson < 30 casos
448.                    Síndrome neuroectodérmico endócrino 4 casos
449.                    Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 36 casos
450.                    Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 9 casos
451.                    Síndrome oculo-dental 1 família
452.                    Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal < 50 casos
453.                    Síndrome odonto-trico-ungueo-digitopalmar21 casos
454.                    Síndrome oftalmo-acromélico 30 casos
455.                    Síndrome onfalocelo - fenda do palato  (letal) 3 casos
456.                    Síndrome orelha-rótula - baixa estatura 42 casos
457.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 1 1,2
458.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 3 3 casos
459.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 4 16 casos
460.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 5 4 casos
461.                    Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 6 29 casos
462.                    Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8 2 famílias
463.                    Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-cutânea 3 casos
464.                    Síndrome osteoporose - pseudo-glioma 0,05
465.                    Síndrome oto-dentário 9 famílias
466.                    Síndrome oto-palato-digital (OPD) 30 casos
467.                    Síndrome PARC 2 casos
468.                    Síndrome PELVIS 11 casos
469.                    Síndrome pericardite - artropatia – camptodactilia < 30 famílias28
470.                    Síndrome PHACE 100 casos
471.                    Síndrome PIBIDS 20 casos
472.                    Síndrome pneumo-renal de Goodpasture 0,64
473.                    Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel 8 casos
474.                    Síndrome pterígio antecubital 11 casos
475.                    Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante 0,3
476.                    Síndrome pterígios múltiplos autossómico  dominante 4 casos
477.                    Síndrome pterígios múltiplos, formas letais 200 casos
478.                    Síndrome QT longo, familiar 40
479.                    Síndrome quebras de Nijmegen 1**
480.                    Síndrome RAPADILINO < 20 casos
481.                    Síndrome retino-hepato-endocrinológico 7 casos
482.                    Síndrome Rett-like 2,22
483.                    Síndrome RHYNS 4 casos
484.                    Síndrome Robinow-like 2 casos
485.                    Síndrome seio silencioso 98 casos
486.                    Síndrome SERKAL 3 casos
487.                    Síndrome SHORT 30 casos
488.                    Síndrome surdez branquiogénica 5 casos
489.                    Síndrome surdez-infertilidade 3 famílias
490.                    Síndrome tireo-cerebro-renal 2 casos
491.                    Síndrome toxoplasmose fetal 50
492.                    Síndrome trico-dento-ósseo > 30 casos
493.                    Síndrome trico-odontico < 5 famílias
494.                    Síndrome trico-retino-dento-digital 9 casos
495.                    Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 > 100 casos
496.                    Síndrome triplo A 100 casos
497.                    Síndrome unha-rótula 2
498.                    Síndrome varicela fetal > 100 casos
499.                    Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar - anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de crescimento 2 casos
500.                    Síndrome vulvo-vaginal - gengival 127 casos
501.                    Síndrome W 6 casos
502.                    Síndrome WHIM 40 casos
503.                    Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais 2 casos
504.                    Síndromes hipereosinofílicos 1,5
505.                    Síndromes miasténicos congénitos 0,75
506.                    Síndromes mielodisplásicos 22,8