AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 3 de julho de 2013

Relação atualizada de doenças Autoimunes

Lista de Doenças Auto-Imunes e auto-imune-Related
  • A encefalomielite aguda disseminada (ADEM)
  • Leucoencefalite hemorrágica aguda necrosante
  • Doença de Addison
  • Agamaglobulinemia
  • Alopecia areata
  • Amiloidose
  • A espondilite anquilosante
  • Anti-GBM/Anti-TBM nefrite
  • A síndrome antifosfolípide (SAF)
  • Auto-imune angioedema
  • Anemia aplástica auto-imune
  • Disautonomia auto-imune
  • Hepatite auto-imune
  • Hiperlipidemia auto-imune
  • Auto-imune da imunodeficiência
  • Doença autoimune da orelha interna (AIED)
  • Miocardite auto-imune
  • Ooforite auto-imune
  • Pancreatite auto-imune
  • Retinopatia auto-imune
  • Auto-imune, púrpura trombocitopênica (ATP)
  • Doença autoimune da tiróide
  • Urticária auto-imune
  • Neuropatia axonal e neuronal
  • Doença Balo
  • A doença de Behçet
  • Penfigóide bolhoso
  • Cardiomiopatia
  • Doença de Castleman
  • A doença celíaca
  • A doença de Chagas
  • Síndrome da fadiga crônica **
  • Crônica inflamatória desmielinizante polineuropatia (PDIC)
  • Crônica multifocal recorrente ostomyelitis (CRMO) 
  • Síndrome de Churg-Strauss
  • Penfigóide cicatricial / penfigóide benigno de mucosa
  • Doença de Crohn
  • Síndrome Cogans
  • Doença crioaglutininas
  • Bloqueio cardíaco congênito
  • Coxsackie miocardite
  • Doença CREST
  • Crioglobulinemia mista essencial
  • Desmielinizantes neuropatias
  • Dermatite herpetiforme 
  • Dermatomiosite
  • Doença de Devic (neuromielite óptica)
  • Lúpus discóide
  • A síndrome de Dressler
  • Endometriose
  • A esofagite eosinofílica
  • Fasceíte eosinofílica
  • Eritema nodoso
  • Encefalomielite alérgica experimental
  • Síndrome de Evans
  • Fibromialgia **
  • Alveolite fibrosante
  • Arterite de células gigantes (arterite temporal)
  • Miocardite de células gigantes
  • Glomerulonefrite
  • Síndroma de Goodpasture
  • Granulomatose com Poliangeíte (ACP) (anteriormente chamado de granulomatose de Wegener)
  • A doença de Graves
  • Síndrome de Guillain-Barre
  • Encefalite de Hashimoto
  • Tireoidite de Hashimoto
  • Anemia hemolítica
  • Henoch-Schönlein
  • Herpes gestacional
  • Hipogamaglobulinemia
  • Púrpura trombocitopênica idiopática (PTI)
  • Nefropatia por IgA
  • Doença esclerosante IgG4 relacionada
  • Lipoproteínas imunorregulatórios
  • Inclusão miosite corpo
  • A cistite intersticial
  • Artrite juvenil
  • Juvenil diabetes (diabetes tipo 1)
  • Miosite juvenil
  • Síndrome de Kawasaki
  • Síndroma de Lambert-Eaton
  • Vasculite leucocitoclástica
  • Líquen plano
  • O líquen escleroso
  • Conjuntivite lenhosa
  • Linear doença IgA (LAD)
  • Lúpus (SLE)
  • A doença de Lyme crônica 
  • Doença de Ménière
  • Poliangiite microscópico
  • Doença mista do tecido conjuntivo (DMTC)
  • Úlcera de Mooren
  • A doença de Mucha-Habermann
  • A esclerose múltipla
  • Miastenia gravis
  • Miosite
  • Narcolepsia
  • Neuromielite óptica (Devic da)
  • Neutropenia
  • Penfigóide cicatricial ocular
  • Neurite óptica
  • Palíndromo reumatismo
  • PANDAS (Pediatric Distúrbios neuropsiquiátricos auto-imune associada com Streptococcus)
  • Degeneração cerebelar paraneoplásica
  • Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
  • Síndrome de Parry Romberg
  • Síndroma de Turner-Parsonnage
  • Pars planitis (uveíte periférico)
  • Pênfigo
  • A neuropatia periférica
  • Perivenosa encefalomielite
  • A anemia perniciosa
  • Síndrome POEMS
  • Poliartrite nodosa
  • O tipo I, II, e III síndromes poliglandular auto-imunes
  • Polimialgia reumática
  • Polimiosite
  • Síndrome infarto Postmyocardial
  • Síndrome pós
  • Dermatite progesterona
  • Cirrose biliar primária
  • Colangite esclerosante primária 
  • Psoríase
  • A artrite psoriásica
  • A fibrose pulmonar idiopática
  • O pioderma gangrenoso
  • Aplasia pura dos glóbulos vermelhos
  • Fenômeno de Raynaud
  • Artrite reativa
  • Distrofia simpático-reflexa
  • Síndroma de Reiter
  • Policondrite recidivante
  • Síndrome das pernas inquietas
  • Fibrose retroperitoneal
  • Febre reumática
  • A artrite reumatóide
  • Sarcoidose
  • Síndrome de Schmidt
  • Esclerite
  • Esclerodermia
  • Síndroma de Sjogren
  • Esperma e autoimunidade testicular
  • Síndrome pessoa Stiff
  • Endocardite bacteriana subaguda (SBE)
  • Síndrome de Susac
  • Oftalmia simpática
  • A arterite de Takayasu
  • Arterite Temporal / Arterite de células gigantes
  • Púrpura trombocitopênica (TTP)
  • Síndrome de Tolosa-Hunt
  • Mielite transversa
  • Diabetes tipo 1
  • A colite ulcerativa
  • Doença do tecido conjuntivo indiferenciado (UCTD)
  • Uveíte
  • Vasculite
  • Vesicular dermatose
  • Vitiligo
  • Granulomatose de Wegener (granulomatose agora denominado com Poliangeíte (ACP)
NOTA ** fibromialgia e fadiga crônica estão listados, não porque eles são auto-imune, mas porque muitas pessoas que sofrem com eles têm associado a doença auto-imune (s)
Americanos doenças auto-imunes relacionadas Associação
22100 Gratiot Avenue, Eastpointe, MI 48021-2227


www.aarda.org

Hemiplegia alternante da infância (AHC):

Viver com AHC

O que é AHC?

Hemiplegia alternante da infância (AHC):

AHC é uma desordem neurológica rara na qual repetida, os ataques transitórios de hemiplegia (paralisia de uma porção do corpo, incluindo o rosto) ocorrem, afectando geralmente um lado do corpo ou o outro, ou ambos os lados do corpo ao mesmo tempo. Ele varia de dormência simples em uma extremidade à perda cheia de sentimento e movimento. Os ataques podem durar minutos, horas ou até mesmo dias e são normalmente aliviada pelo sono. Os ataques de hemiplegia normalmente suplente de um lado do corpo para outro, mas não é incomum para um lado, para ser mais afetados, ou por episódios de começar de um lado, e, em seguida, mudar para o outro.
AHC episódios são frequentemente associados com gatilhos que precedem ou induzir o ataque. Gatilhos para episódios AHC podem incluir, mas não estão limitados a condições do ambiente (tais como temperaturas extremas ou odores), a exposição de água, atividades físicas (exercícios, balanço), luzes (luz solar, lâmpadas fluorescentes), alimentos (chocolate, corante alimentar) , a resposta emocional (ansiedade, stress, medo), odores (alimentos, perfumes), fadiga e medicamentos.

Os sintomas da AHC:

Crianças com AHC exibem uma vasta gama de sintomas. Estas incluem ataques tônico (falta de tônus ​​muscular), distonia (enrijecimento das extremidades), ataxia (falta de coordenação ao realizar movimentos voluntários), nistagmo (movimentos involuntários rápidos dos olhos que podem estar lado a lado, para cima e para baixo, ou anormalidades rotativos) e outros motores oculares (doenças oculares), atraso no desenvolvimento e convulsões.
Até 50% das crianças com AHC desenvolver "verdadeiras convulsões" em algum momento durante o curso de sua doença.

Os critérios diagnósticos para AHC são os seguintes:

1.Onset dos sintomas antes de 18 meses de idade
2. Ataques repetidos de hemiplegia que se alternam em lateralidade (o que significa que os substitutos paralisia de um lado do corpo para o outro)
3. Episódios de hemiplegia bilateral ou quadriplegia como generalização de um episódio hemiplégica ou bilateral desde o começo
4. Alívio dos sintomas após a dormir, o que pode mais tarde retomar depois de acordar
5. Outros distúrbios paroxísticos, incluindo feitiços tônicas ou distonia, movimentos anormais involuntários dos olhos, ou sintomas autonômicos que podem ocorrer, além dos ataques de hemiplegia ou de forma independente
6. Evidência de atraso no desenvolvimento ou achados neurológicos como choreoathetosis (um tipo de movimento involuntário, contínuo e fluxo), distonia ou ataxia
A incidência de AHC é estimado em cerca de 1 em um milhão nascidos, no entanto, a incidência real pode ser mais elevada uma vez que o distúrbio é normalmente diagnosticada, devido à falta de conhecimento sobre a variabilidade de AHC e das suas manifestações clínicas.

Quais são os efeitos a longo prazo do AHC?

Embora o distúrbio é chamado de "infância" aqueles afetados por AHC não crescem para fora da doença. Os episódios AHC pode mudar e às vezes até mesmo diminuir de frequência como uma criança fica mais velha.
Toda criança com AHC é único, e as crianças podem ser severamente ou ligeiramente afectadas. No entanto, como as crianças crescem, problemas de desenvolvimento entre os episódios se tornaram mais evidentes. Estes problemas de desenvolvimento podem incluir dificuldades em função motora fina e grossa, a função cognitiva, fala e linguagem e interações mesmo sociais. Há evidências de que o desenvolvimento de AHC pode causar déficits mentais e neurológicos em curso com um curso progressivo. A intervenção precoce para essas crianças é extremamente importante para ajudar a maximizar seus resultados de desenvolvimento.
Embora não haja nenhuma prova de que a doença limita a expectativa de vida, essas crianças não parecem mais suscetíveis a complicações como aspiração, o que às vezes pode ser fatal. Em casos raros, as crianças já morreram de repente e inesperadamente, em circunstâncias semelhantes à morte súbita em doentes com epilepsia (conhecido como SUDEP, ou morte súbita inexplicável na epilepsia). Por este motivo, uma avaliação cuidadosa para identificar os problemas que poderiam ser associados a esses episódios é uma parte crítica do plano de assistência para esses pacientes. Monitorar os níveis de oxigênio e de seguro de gestão segura de secreções podem ser necessários durante os episódios graves.
Actualmente a causa e cura para AHC é desconhecida. Além disso, as opções de tratamento medicinais são extremamente limitados. A flunarizina medicação (nome comercial Sibelium), é um bloqueador dos canais de cálcio e tem mostrado alguma eficácia na redução da gravidade, a intensidade e / ou a duração dos episódios de paralisia, mas não é um tratamento eficaz em todos os casos.

Melhores Praticas em Doenças Raras Europa

Projeto RARE-BestPractices procura melhorar e harmonizar o manejo clínico de doenças raras
Rare-BestPractices , um projeto de quatro anos financiado no âmbito do Sétimo Programa-Quadro da União Europeia, reúne uma equipe de especialistas de alto nível nas áreas de diretrizes de prática clínica, revisão sistemática, avaliação de tecnologias em saúde, políticas de saúde, epidemiologia doença rara e de saúde pública, para desenvolver uma plataforma de rede sustentável para compartilhar as melhores práticas para a gestão de doenças raras. EURORDIS irá atuar como um parceiro transversal no projeto Rare-BestPractices, garantindo o envolvimento e capacitação de associações de doentes em toda a Europa.

http://www.rarebestpractices.eu/
Logotipo RARE-BestPractices